Ab der 16. Schwangerschaftswoche ist es möglich, eine Amniozentese durchzuführen. Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird durch die Bauchdecke der Mutter eine feine Hohlnadel in die Fruchtblase vorgeschoben. Dabei wird eine geringe Menge Fruchtwasser entnommen, das u. a. auch kindliche Zellen enthält. Von den Zellen werden Kulturen zum Wachstum und zur Vermehrung angelegt, aus denen dann eine Chromosomenanalyse erfolgt. Auf diese Weise können die häufigsten Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 21, 13, 18), die die Anzahl und die grobe Struktur der Chromosomen sowie einige vererbbare Krankheiten betreffen, ausgeschlossen werden. Zudem können bei speziellen Fragestellungen weitere Analysen vorgenommen werden.

Auf Wunsch bzw. bei kindlichen Auffälligkeiten liefert ein Schnelltestverfahren innerhalb eines Tages ein erstes Ergebnis über die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 13, 18). Der endgültige Befund steht uns nach abgeschlossener Langzeitkultivierung zur Verfügung, die etwa 14 Tage dauert.